生殖腺发育不全包括单纯型生殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征。

　　一、单纯生殖腺发育不全，不伴矮身材的单纯生殖腺发育不全者，无染色体异常，染色体组型可为46， XX或46，XY。患者外表都呈女性。

　　(一)XY单纯生殖腺发育不全

　　【发病机制】

　　正常情况下，男性胚胎早期的睾丸分泌睾丸酮和副中肾管抑制因子，前者促使中肾管发育为男性生殖系统，如附睾、输精管、精囊、前列腺、阴茎和阴囊等，后者则促使副中肾管退化。在46，XY单纯生殖腺发育不全的患者中，由于染色体出现基因突变，胚胎期的睾丸不发育，不能分泌睾丸酮和副中肾管抑制因 子，导致中肾管退化，不能形成男性生殖器，而副中肾管发育，形成女性生殖系统，故患者外表呈女性，按女性方式生活。

　　【临床表现】

　　原发性闭经;内、外生殖器为女性，发育差;阴毛、腋毛少，乳房不发育;身材、手脚发育似男性;缺乏特纳综合征的典型临床症状。此病不能生育。

　　【辅助检查】

　　染色体组型为46，XY，性染色质检查可为(-) 或(+)。雌激素水平低，FSH显著增高，血睾酮低。