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唐氏综合征

唐氏综合征即21-三体综合征，又称后天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而招致的疾病。60%患儿正在胎内初期即流产，存活者有较着的智能落后、特别面容、生长发育阻碍跟多发畸形。

患儿具较着的特别面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出心中，流涎多。身材矮小，头围小于畸形，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于岁数，出牙耽误且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，因为韧带败坏，枢纽可适度蜿蜒，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内蜿蜒，指骨短，手掌三叉面向远端移位，罕见通贯掌纹、芒鞋足，拇趾球部约对折患儿呈弓形皮纹。

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爱德华氏综合征

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帕陶氏综合征

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先天性染色体异常疾病帕陶综合症(Patau综合症)，这类病经常会让患者健忘呼吸。患者常有中枢神经系统发育缺陷、前额小呈斜坡样、头皮后顶部常有缺损、严峻智力低下、多指等表型特点。

受限于技巧开展程度，现阶段海内无创DNA次要筛查罕见的三大染色体疾病，离别是T21染色体异常(唐氏综合征)，T18染色体异常(爱德华氏综合征)跟T13染色体异常(帕陶氏综合征)。

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高龄产妇做无创的劣势

1、无创：无创DNA产前检测之所以道无创，是因为跟传统的诊断方式羊水穿刺比照。无创DNA产前检测只须要取用多少毫升妊妇的外周血检测便可以了，不会存在大型器械所形成的部分伤口，不侵入性。

2、平安：无创DNA产前检测是经由过程抽取妊妇手臂的血来检测胎儿是不是患唐氏综合征，不会对胎儿形成任何威逼，以是孕妈妈大可不消忧郁平安与危险问题，便唐氏综合征而言，无创DNA产前检测的代价仍是很下的。

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3、初期：孕妈妈从怀孕5周起头，外周血中便可以检测到宝宝的游离DNA了，经由过程无创DNA产前检测，可以正在初期发明良多问题，好比胎儿是不是存在缺陷与其他疾病等等。

4、精确：无创DNA产前检测相较于其他产前诊断方式，准确率比力下，无创DNA产前检测的准确率下。